Creutzfeldt-Jakobova choroba je prionové onemocnění charakterizované progresivním duševním a intelektuálním poškozením vedoucím k demenci; Pacient zažívá mimovolní svalové kontrakce (myoklonus) a vrávoravou chůzi. Varianta této nemoci vzniká konzumací kontaminovaného hovězího masa.
Creutzfeldt-Jakobova choroba obvykle začíná bez jakéhokoli důvodu, ale může být výsledkem konzumace kontaminovaného masa nebo zděděná abnormálním genem.
Nejprve pacient pociťuje zhoršení paměti a zmatenost, poté začnou mimovolní svalové kontrakce a je narušena koordinace pohybů.
Většina pacientů umírá během 4 měsíců až 2 let.
Diagnózu lze obvykle provést pomocí elektroencefalografie, analýzy mozkomíšního moku a zobrazování magnetickou rezonancí.
Neexistuje žádný lék, ale léky mohou zmírnit některé příznaky.
Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je prionové onemocnění, při kterém normální protein zvaný buněčný prionový protein (PrP C) mění tvar (chybně se skládá) a stává se prionem způsobujícím onemocnění. Priony se v mozku hromadí pomalu a obvykle způsobují vznik mikroskopických bublinek v mozkových buňkách. Následkem toho postupně odumírají mozkové buňky. Jakmile se dostatečný počet mozkových buněk stane nefunkčním nebo odumře, u pacienta se rozvinou příznaky onemocnění, po kterých následuje smrt pacienta.
vyvinout spontánně (sporadická CJN);
být zděděn (familiární CJN);
Sporadická CJD – nejběžnější forma, s roční incidencí 1 nebo 2 nové případy na milion lidí na celém světě. To se děje asi v 85 % případů. Onemocnění obvykle začíná u lidí starších 40 let, obvykle ve věku 65 let. Příčiny této formy onemocnění nejsou známy.
Familiární CJD se vyvíjí u lidí, kteří mají mutaci v genu proteinu PrPC, která přeměňuje normální protein PrPC na patogenní prion. Tento typ tvoří 5 až 15 % případů. Familiární CJN je často dědičná, obvykle začíná v dřívějším věku a může trvat déle než sporadická CJN. Familiární CJN je téměř vždy zděděna autozomálně dominantním způsobem Non-X vázaná (autozomální) dědičnost Geny jsou segmenty deoxyribonukleové kyseliny (DNA) a obsahují kód pro specifický protein, který funguje v jednom nebo více typech buněk v těle. Chromozom se skládá z. Přečtěte si více. To znamená, že mutace nejsou spojeny s pohlavními chromozomy (X nebo Y) a k rozvoji onemocnění je zapotřebí pouze jeden mutovaný gen onemocnění od kteréhokoli z rodičů.
Získaná CJD se může objevit u lidí, kteří
snědl kontaminované hovězí maso (tzv. varianta CJD);
podstoupili určité lékařské zákroky, při kterých byly nevědomky použity kontaminované materiály nebo nástroje (nazývané iatrogenní CJD).
Doposud nebyly zaznamenány žádné případy infekce CJN prostřednictvím domácnosti nebo dokonce sexuálního kontaktu s pacienty.
Získaná CJN tvoří méně než 1 % případů.
Varianta CJD
Varianta CJD (vCJD) se může objevit u lidí, kteří jedli hovězí maso nebo hovězí produkty kontaminované bovinní spongiformní encefalopatií (nemoc šílených krav).
Variantní CJN obvykle začíná kolem 30. roku věku nebo dříve, na rozdíl od sporadické CJD, která začíná kolem 65. roku věku.
Od května 2022 byl hlášen následující počet případů vCJD:
Vzhledem k tomu, že lidé ve Spojeném království jedí kontaminované hovězí maso po mnoho let, aniž by o tom věděli, je počet případů vCJD překvapivě nízký. Šíření nemoci je omezováno hromadnými porážkami dobytka a změnami ve způsobu vaření hovězího v Británii. Rozsáhlá kontrola onemocnění u skotu vedla k výraznému snížení počtu nových případů vCJD ve Spojeném království (od roku 2011 byly hlášeny pouze dva případy). Čtyři případy vCJD byly diagnostikovány ve Spojených státech a dva případy v Kanadě, ale žádný z těchto pacientů nezískal infekci v Severní Americe.
Ve Spojeném království se odhaduje, že abnormální prionový protein charakteristický pro vCJD je přítomen asymptomaticky u 1 osoby z 2000 XNUMX. Existují určité obavy, že pokud tito lidé darují krev nebo podstoupí chirurgický zákrok, mohou se nakazit jiní. Nicméně požadavky na screening dárců krve, které se specificky týkají vCJD, mohou dále snížit riziko přenosu vCJD infikovanými jedinci. Mimo Francii a Spojené království je toto riziko již extrémně nízké.
V Severní Americe byly hlášeny případy nemoci šílených krav (6 případů ve Spojených státech amerických a 20 případů v Kanadě).
Víš, že.
Lidská forma nemoci šílených krav (varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby), ke které dochází při konzumaci kontaminovaného masa, postihla celkem jen 233 lidí.
Infekce CJN během lékařského výkonu
CJN se může nakazit i během lékařského výkonu (iatrogenní CJN). Můžete se například nakazit během jednoho z následujících postupů:
transplantace rohovky nebo případně jiných tkání od dárce s CJN;
chirurgický zákrok na mozku, pokud při něm chirurg použil kontaminované nástroje, kterými dříve operoval pacienta s CJN;
použití při léčbě látek získaných od lidí s CJN;
transfuze krve odebrané osobě s CJN.
Běžné mytí nástrojů s následnou sterilizací priony nezničí. Účinné je však použití bělidla a dalších čisticích metod, které se specificky zaměřují na priony.
Iatrogenní CJD se vyvíjí při léčbě hormony vyrobenými z lidské hypofýzy. Nemoc se například rozvinula u několika lidí, kteří byli léčeni růstovým hormonem izolovaným z hypofýzy mrtvol infikovaných priony. V současné době jsou tyto hormony produkovány metodami genetického inženýrství, takže tato cesta infekce je vyloučena.
Po podání kontaminované krevní transfuze se pouze tři lidé nakazili vCJN a vyvinuli příznaky. Jedna osoba dostala transfuzi kontaminované krve, ale nevyvinula příznaky. Ve všech případech byli dárci nemocní s variantou CJN. Poslední takový případ byl zaznamenán v roce 2007.
Příznaky Creutzfeldt-Jakobovy choroby
Nejčastější rané příznaky CJD (ztráta paměti a zmatenost) mohou být podobné jako u jiných forem demence, jako je Alzheimerova choroba Alzheimerova choroba Alzheimerova choroba je progresivní ztráta mentálních funkcí charakterizovaná degenerací mozkové tkáně, včetně ztráty nervových buněk, hromadění abnormálního proteinu. Přečtěte si více. U většiny lidí s CJN se tyto příznaky objeví jako první, ale nakonec se rozvinou u všech pacientů. U ostatních pacientů je prvním příznakem porucha svalové koordinace (ataxie Coordination disorder). U pacientů s vCJN se zpočátku rozvinou spíše duševní poruchy (jako je úzkost a deprese) než porucha paměti. Pozdní příznaky jsou u obou forem onemocnění podobné.
Bez ohledu na to, zda se příznaky rozvíjejí postupně nebo se objevují náhle, duševní a duševní poruchy neustále přibývají, pacient začíná zanedbávat osobní hygienu, stává se apatickým a podrážděným. Někteří pacienti se snadno unaví a cítí se ospalí. Ostatní nemohou spát.
Obvykle během prvních 6 měsíců od nástupu příznaků začnou mimovolní rychlé svalové kontrakce (myoklonie) Myoklonie Myoklonie se vyznačuje náhlými trhavými stahy svalu nebo skupiny svalů Myoklonie se může objevit při normálním zdraví, ale může být také způsobena onemocněním, jako je onemocnění jater. Číst dále). Je možný třes, pacient se stává nemotorným, je narušena koordinace pohybů. Chůze se stává nestabilní, vrávoravou (podobně jako chůze opilého člověka). Pohyb se může zpomalit. Kvůli ztrátě svalové kontroly může pacient zaujmout neobvyklé polohy, například otočit trup nebo končetiny dopředu nebo na stranu. Svaly se mohou při natažení křečovitě stahovat. Někteří pacienti mají halucinace a záchvaty.
Pacient se snadno vyděsí, jeho reakce jsou příliš výrazné. Může například vyskočit, když uslyší hlasitý hlas. Strach může způsobit nedobrovolné svalové záškuby.
Svaly odpovědné za dýchání a kašel jsou narušeny, což zvyšuje pravděpodobnost zápalu plic.
Vidění může být slabé a rozmazané.
Příznaky se obvykle zhoršují mnohem rychleji než u Alzheimerovy choroby a u člověka se rozvine těžká demence (demence).
Většina lidí s CJN umírá během 6–12 měsíců od prvních příznaků. Očekávaná délka života 10–20 % pacientů je rok nebo déle. Očekávaná délka života pacientů s vCJN je obvykle přibližně 18 měsíců. Pneumonie je častou příčinou smrti Obecné informace o pneumonii Pneumonie je infekce ve vzduchových vácích plic (alveolách) a tkáních, které je obklopují. Pneumonie je celosvětově jednou z nejčastějších příčin úmrtí. Často. Přečtěte si více.
Varianta CJD se může objevit až za 10–20 let.
Diagnóza Creutzfeldt-Jakobovy choroby
analýza mozkomíšního moku (získaného pomocí spinální punkce);
Lékaři mají podezření na Creutzfeldt-Jakobovu chorobu u starších lidí, pokud jsou přítomny všechny následující:
rychlý nárůst duševních poruch;
nedobrovolné svalové záškuby;
nejistá a vrávoravá chůze;
vyloučení prostřednictvím screeningu všech ostatních typů demence.
Lékaři mohou mít podezření na vCJD u mladších pacientů s typickými příznaky onemocnění, kteří jedli vařené hovězí maso ve Spojeném království nebo v zemích, kde se vyskytují případy nemoci šílených krav, nebo hovězí maso dovezené z Velké Británie. Lékař má podezření na familiární CJN, pokud má osoba příbuzné s CJN.
Diagnostika Creutzfeldt-Jakobovy choroby může být obtížná. Jiné nemoci mohou způsobit podobné příznaky, takže lékaři provedou testy k identifikaci takových onemocnění, zejména těch, které lze léčit.
Užitečným vyšetřením je magnetická rezonance (MRI). Tato metoda umožňuje odhalit charakteristické změny v mozku, včetně těch, které jsou typické pouze pro vCJN.
Poklep páteře je nezbytný Poklep páteře Diagnostické postupy mohou být nezbytné k potvrzení diagnózy navržené anamnézou a neurologickým vyšetřením. Elektroencefalografie. Přečtěte si více (lumbální punkce), abyste získali vzorek mozkomíšního moku, který je testován na přítomnost prionů. Tento test může detekovat minimální množství prionu v mozkomíšním moku, a proto může být pravděpodobnější, že odhalí CJD než jiné metody. Pomocí podobného testu moči lze diagnostikovat vCJD.
Elektroencefalografie (EEG) se obvykle provádí za účelem hledání charakteristické abnormální elektrické aktivity v mozku a tyto změny EEG se nacházejí u 70 % lidí s CJN. Tyto změny se však objevují až v pozdějších fázích onemocnění a mohou čas od času vymizet.
Obvykle není nutné zkoumat vzorek mozkové tkáně pod mikroskopem (biopsie), dokud je pacient naživu. Je však velmi důležité provést pitvu (pitvu), protože je to jediná metoda, jak potvrdit diagnózu a určit typ prionové choroby.
Prevence Creutzfeldt-Jakobovy choroby
Vzhledem k tomu, že neexistuje účinná léčba Creutzfeldt-Jakobovy choroby, je obzvláště důležité zabránit jejímu šíření. Pouze získané CJD lze předejít.
Aby se zabránilo CJD nebo vCJD, poskytovatelé zdravotní péče dělají následující:
zdravotničtí pracovníci, kteří manipulují s tekutinami a tkáněmi infikovaných nebo případně infikovaných osob, by měli nosit rukavice a masky;
ničit nebo používat přísné metody k dezinfekci materiálů (jako jsou chirurgické nástroje), které přicházejí do kontaktu s infikovanou nebo případně infikovanou tkání (standardní postupy čištění a sterilizace priony nezničí);
používat pouze syntetický lidský růstový hormon, nikoli růstový hormon izolovaný z hypofýzy mrtvol;
nepřijímá darovanou krev nebo rohovky nebo jinou tkáň k transplantaci od lidí, kteří byli nebo mohli být vystaveni CJN nebo vCJN.
Aby se zabránilo šíření vCJD získané konzumací kontaminovaného hovězího masa, úřady veřejného zdraví dělají následující:
pravidelně kontrolovat dobytek na infekci bovinní spongiformní encefalopatií (nemoc šílených krav);
infikovaný skot je poražen;
pečlivě regulovat složení krmiva pro zvířata, která lidé jedí, jako je skot, ovce a kozy.
Americké ministerstvo zemědělství (USDA) v současné době měsíčně náhodně testuje dobytek na bovinní spongiformní encefalopatii.
Léčba Creutzfeldt-Jakobovy choroby
Léky ke zmírnění příznaků.
V současné době neexistuje žádný lék na CJD a neexistuje způsob, jak zpomalit její progresi. Pacient zemře během několika měsíců nebo let. Některé léky však mohou pomoci zmírnit příznaky. Například antikonvulzivní lék valproát a sedativní lék klonazepam mohou snížit mimovolní svalové záškuby. Uklidňující lidi někdy pomáhají uklidnit sedativa nebo antipsychotika.
Je velmi důležité, aby se pacientovi a jeho rodině dostalo podpory. Užitečná může být hospicová péče, respitní péče nebo dlouhodobá péče. Podpora a informace jsou dostupné od CJD Foundation (viz Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).
doplňující informace
Anglické zdroje uvedené níže mohou být užitečné. Vezměte prosím na vědomí, že kompilátoři ADRESÁŘE nenesou odpovědnost za obsah tohoto zdroje.
Nadace Creutzfeldt-Jakobovy choroby: Tato webová stránka poskytuje informace o Creutzfeldt-Jakobově chorobě, rady pro pečovatele a telefonickou a telekonferenci podporu.
Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA a její přidružené společnosti. Všechna práva vyhrazena.
Uprostřed pandemie koronaviru budou Evropané Číňanům nadávat více než jednou nebo dvakrát: říkají, že kdyby nejedli nejrůznější exotická jídla, nebezpečný virus by k nám nepřeskočil od netopýrů. A pak řeknou: my Evropané takoví nejsme. Britové by si mohli nárokovat právo být považováni za nejvyšší civilizaci na světě, ne-li pro jednu věc. Víte, proč občané Albionu narození a žili ve Spojeném království před rokem 1996 nemohou darovat krev v Evropě?
Jak víte, Británie je rodištěm kapitalismu. Nejprve začali obyvatelé království stavět parní stroje, poté začali stroji tkát oblečení. Rychlost výroby se zvýšila, cena produktu klesla. Ve stejném duchu byly pozůstatky zemědělství druhé poloviny dvacátého století převedeny na průmyslovou bázi: maximální příjem, minimum neproduktivního odpadu.
Což zahrnovalo kosti dobytka. Přišli na to, jak vyčistit zbývající maso a odstranit kostní dřeň. To vše se mele a prodává jako „mechanicky oddělené maso“. Samotné kosti byly vysušeny a rozemlety na kostní moučku, která byla krmena stejným kravám a také přidávána do krmiva pro domácí zvířata.
Právě v dolech, z nichž první, zatímco stacionární parní stroje čerpaly vodu, se kanárky určovaly metan, plyn bez zápachu a barvy. Jako první zemřeli kanárci, což umožnilo horníkům utéct. Koncem XNUMX. století začaly kočky plnit roli kanárů. A nejprve jedna kočka, pak druhá, zemřela na nepochopitelnou nemoc – nejprve chodily se zamotanýma nohama, otáčely se na místě a nakonec zemřely.
Podobné onemocnění nervového systému – ovčí klusavka (kdy se ovce začaly škrábat na bocích, až vykrvácely) – je u těchto párových savců známa již od poloviny 1990. století, ale v XNUMX. letech XNUMX. století byla poprvé objevena u koček . Protože bylo známo, že ovčí klusavka se na člověka nepřenáší, ministerstvo zemědělství Spojeného království doporučilo, aby byla ignorována a britské hovězí maso bylo považováno za zcela bezpečné.
Přestože koncem 1990. let již Margaret Thatcherová nebyla premiérkou, neobejdeme se bez uvedení jejího jména v našem příběhu. Faktem je, že po druhé světové válce přijala Británie zákon o školním stravování, který stanovil, že školní obědy by měly obsahovat 50 % kalorií, které děti potřebují. V 70. letech to bylo již 30 % a poté Thatcherová toto minimum zcela odstranila. Během její vlády vláda přidělovala stále méně peněz na školní obědy (zdarma pro nejchudší děti). A teď už víme, kam se poděla kostní moučka nemocných krav a kdo pravidelně pojídal „strojně oddělené maso“ – děti.
První případy „nemoci šílených krav“ u lidí byly zaznamenány v roce 1996 [1]. Příznaky zahrnovaly deprese, úzkost a halucinace. Příznaky rychle přecházely do problémů s koordinací pohybů a řeči. Pak přišla demence, záchvaty a smrt. V průměru onemocnění trvalo 14 měsíců, průměrný věk postižených byl 28 let.
Všimněte si, že podobná nemoc u lidí – Creutzfeldt-Jakobova nemoc – byla pozorována již dříve. Je známo, že postihuje lidi starší 50 let a je geneticky podmíněná. Další podobná nemoc, kuru, byla objevena mezi domorodci z Nové Guineje, kteří měli ve zvyku jíst mozky zesnulých příbuzných. Nikdo tedy nepopíral spontánní povahu Creutzfeldt-Jakobovy choroby, ale jaký je mechanismus jejího přenosu?
Kuruský výzkumník Stanley B. Prusiner (americký profesor neurologie a biochemie, nositel Nobelovy ceny za rok 1997) navrhl, že nemoc se přenáší bez účasti nukleových kyselin, pouze prostřednictvím bílkovin. Dlouho mu nevěřili, protože „ústřední dogma molekulární biologie“ Francise Cricka uvádělo, že informace lze do proteinů přenést pouze z nukleových kyselin (DNA a RNA). V tomto případě bylo po mnoha letech debat modifikováno „dogma“ do vzorce „protein → protein“.
Svrab ovcí, „nemoc šílených krav“ a kuru jsou prionová onemocnění (nezapomeňte, že „prion je protein s abnormální terciární strukturou, který může katalyzovat konformační transformaci homologního normálního buněčného proteinu na podobný“). V těchto případech se jeden protein, receptor nervového systému PrPSc, mění z normální, rozpustné formy na nepravidelnou formu (prion), která se skládá do dlouhých vláken.
Kravský mozek pod mikroskopem. Jsou viditelné bílé skvrny, které se vytvořily na místě tkáně zničené nahromaděním prionů. Obrázek: Dr. Al Janney – Public Health Image Library, APHIS, aphis.usda.gov
Vlákna nejsou schopna plnit funkci proteinu, ale vedou k rozvoji příznaků onemocnění. Kromě toho se z vláken oddělují kousky, které mohou přeměnit normální protein na abnormální. Nemoc šílených krav, která překročila druhovou bariéru, ukázala, že prionová infekce je možná.
Jak už to bývá, po objevení prvních případů onemocnění se jeho vývoj promítal do nekonečna, ale od roku 2005 je patrný trend snižování počtu případů, kterých nikdy nebylo příliš mnoho – desítky.
Od té doby se Británie poučila z hořkých zkušeností a opustila používání kostní moučky a „mechanicky odděleného masa“. Zdálo by se, že můžete klidně spát. Ale zbývají tři problémy: malý, větší a velmi velký.
Tou malou je, že v kritickém bodě proteinu PrP jsou dvě varianty aminokyselin – valin a methionin. Všichni pacienti s nemocí šílených krav měli kombinaci valinu/methioninu. Domorodci mají jinou kombinaci aminokyselin a vývoj nemoci u nich trval 50 let. Není známo, kolik lidí, bývalých dětí, které dostávaly stejné školní obědy a kupovaly nedovařené hamburgery v McDonald’s, onemocní ve stáří nemocí šílených krav. Je však nepravděpodobné, že by tento nárůst byl patrný na pozadí tsunami demence [2].
Větší problém je způsoben tím, že sa prion přenáší nejen masem, ale i krevními buňkami [3]. To je důvod, proč mají Britové v Evropě zakázáno darovat krev a v samotné Británii platí omezení. Kanibalismus nebyl mezi Brity hlášen, ale protože lidé s dosud nediagnostikovaným onemocněním darovali krev, mohl by se potenciálně vyskytnout u každého, kdo v Británii v 1980. a 1990. letech dostal krevní transfuzi. Studie odstraněných apendixů ukázaly, že jeden z 2000 Britů má ve svém těle nahromadění prionové formy PrP [4].
A největší problém objevený ve studii nemoci šílených krav je popsán takto: protože priony nemají žádnou nukleovou kyselinu, nejsou zabíjeny konvenčními chirurgickými sterilizačními metodami, ale „přežijí“ autoklávování. Není známo, kolik lidí je nositelem latentní prionové infekce a kolik z nich ji získalo v nemocnici.
Konečně se objevují důkazy, že neurodegenerativní onemocnění Alzheimerova a Parkinsonova choroba, které vykazují akumulaci prionových proteinů, jsou také nakažlivé [5].
Nyní, když vám bude nabídnuto vyzkoušet něco exotického – například veverčí mozky, je lepší odmítnout, už víte, že priony překračují druhové bariéry. Ve Spojených státech bylo hlášeno několik případů prionové infekce po požití mozků veverek [6]. Neměli byste však jíst ani losí maso, protože mezi severoamerickými losy a jeleny se pohybuje zvláště infekční typ prionů, který se na ně přenáší slinami [7].
Ukazuje se, že pokud jde o bezpečné potraviny, Britové nejsou o nic lepší než Číňané, i když je nezklamala tradice, ale technologický pokrok. A bohužel, nikdo nemůže zaručit, že se v Rusku neobjeví nové nemoci spojené s touhou člověka rozšířit svůj jídelníček o naše menší bratry.
Literatura
1. Přehled Creutzfeldt-Jakobovy choroby (Národní institut neurologických poruch a mrtvice).
2. Abigail B. Diack, Mark W. Head, Sandra McCutcheon, Aileen Boyle, Richard Knight, et. kol.. (2014). Varianta CJD // Prion. 8, 286-295.
3. Alexander H. Peden, Mark W. Head, L. Ritchie Diane, E Bell Jeanne, W Ironside James. (2004). Preklinická vCJD po krevní transfuzi u heterozygotního pacienta s kodonem PRNP 129 // Lancet. 364, 527-529.
4. Abigail B. Diack, Robert G. Will, Jean C. Manson. (2017). Rizika pro veřejné zdraví ze subklinické varianty CJN // PLoS Pathhog. 13, e1006642.
5. Alison Abbottová. (2016) Žhavá debata o přenosné Alzheimerově chorobě // Příroda. Funkce zpráv.
6. Joseph R. Berger, Erick Weisman, Beverly Weisman (1997) Creutzfeldt-Jakobova nemoc a pojídání veverčích mozků // Lancet. 350, 907, 9078, P642.
7. Richard F. Marsh, Anthony E. Kincaid, Richard A. Bessen, Jason C. Bartz (2016) Mezidruhový přenos chronického chřadnutí prionů na opice veverky (Saimiri sciureus) // Virologický časopis. 79(21), 13794–13796.
